今世紀は病気に対する診断、治療、予防に、遺伝子からのアプローチが本格的に行われると考えられます。 ヒトのからだを作る暗号であるゲノムの配列について2000年に解読が完了しました。

その情報を用いて、既知および未知の遺伝子の構造や機能解析を行うバイオインフォマテックス(Bioinformatics)という分野が進んでいます。

塩基配列の個体差によって病気の発症に関わる塩基の違いである一塩基多型（Single Nucleotide Polymorphism ：SNP）についてもいろいろな疾患について検索が進んでいます。

これらの情報が世界的にデータベース化され、その遺伝子発現にどのように影響するのか、その異常がどのような遺伝子―遺伝子間、遺伝子−タンパク間、などの相互作用を起こすのかが検討されています。

またこれまでは一つの遺伝子の異常に基づく異常についての検索が主に行われてきましたが、現在は複数の先天的因子、後天的因子の異常の足し算、引き算によっておこる高血圧、糖尿病などといった多因子疾患の検索が進んでいます。

　遺伝子診断、治療を医学の臨床に反映できる疾患はまだ多いとはいえませんが、期待の大きい分野です。